الامراض الوراثية في الانسان

عضو ذهبي

الصفات المرتبطة بالجنس
والأمراض الوراثية في الإنسان.

ما هي الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان؟

1- مرض عمى الألوان: هو عدم القدر على التمـيـيز بين اللونين الأحمر والأخضر . ويكثر عند الذكور ويقل عند الإناث. الجين المسؤل عنه متنح (c ) يوجد على كروموسوم ( X) و كروموسوم ( Y ) لا يحمل هذا الجين والجين ( C ) سائد مسؤل عن غياب المرض على كروموسوم (( X مثال # 1 صفحة 128 شكل 8-4 ( إذا حصل تزاوج بين رجل عادي غير مصاب بالمرض ، بامرأة مصابة بهذا المرض فما صفات الأبناء؟) الجواب: يكفي جين واحد حتى يصاب الذكور أما الإناث فيلزمها جينان حتى تصاب بهذا المرض. راجع بقية الأمثلة صفحة 129.

2- مرض عدم تجلط الدم ( الهيموفيليا ): وهو عدم تجلط الدم عند الجروح ولوكان بسيطاً .يكثر في الذكور ويقل في الإناث. ومسؤول عنه جين متنح h على كروموسوم X والجين المسؤول عن غيابه سائد ورمزه H

الطراز الجيني: للمرأة العادية HH ، أما المرأة الناقلة Hh ، المرأة المصابة hh ، الرجل العادي HY

الرجل المصاب hY . يكفي جين واحد حتى يصاب الذكور أما الإناث فيلزمها جينان حتى تصاب بهذا المرض. راجع بقية الأمثلة صفحة 130.

الأمراض الوراثية في الإنسان.

1- قصر النظر: أي يتعذر على المصاب مشاهدة الأجسام البعيدة وعلاجه باستعمال نظارات طبية.

2- طول النظر: أي يتعذر علي المصاب مشاهدة الجسام القريبة و علاجه باستعمال نظارات طبية.

3- مرض السكر: نظراً لقلة الأنسولين في الدم تزداد نسبة السكر في البول، وعلاجه بحقن المريض بهرمون انسولين بجرعات منتظمة .

الأمراض البشرية نتيجة للشذوذ الكروموسومي

خلايا جسم الإنسان بها 23 زوج من الكروموسومات أما الزيادة أو النقص في عدد الكروموسومات يسبب موت الحيوان او تشوهات من المستحيل شفائها.

· في السنوات الماضية اصبح من السهل دراسة الكروموسومات خاصة في حالة الانقسام غير المباشر لان الكروموسومات تكون أكثر وضوحاً وتميزاً.

· يحصل الشذوذ الكروموسومي عندما يحدث خلل في عدد الكروموسومات في أثناء الانقسام الاختزالي لتكوُّن الحيوانات المنوية او البويضات، من أمثلة ذلك :

مرض داون (البلاهة المنغولية) Down’s Syndrome

يحدث بنسبة 16% من المواليد (ذكور وإناث) وله علاقة بعمر المرأة خاصة التي تلد وهي فوق 40عاماً.

تشخيص المرض:

1- شاذ من الناحية العقلية والجسمية.

2- انخفاض الذكاء

3- جسم غير متناسق.

4- مقطع العينين مائل.

السبب: زيادة عدد الكروموسومات إلى 47 بدلاً من 46 كر وموسوم حيث يوجد على الزوج رقم 21 من الكروموسومات الجسدية 3 كروموسومات بدلاً من 2.

مرض تيرنر Turner’s Syndrome.

وهو نادر الحدوث و يوجد بنسبة 0.04% من المواليد الإناث فقط

تشخيص المرض : 1- لاتصل إلى النضج الجنسي. 2-اختفاء العادة الشهرية.

- عدم القدرة على الإنجاب./ 4- قصير القامة./ 5- تأخر عقلي وعنق قصير.

السبب: عدد الكروموسومات 45 كروموسوم بدلاً من 46 . حيث يختفي أحد الكروموسومات الجنسية X أثناء الانقسام الاختزالي ويكون تركيبها الوراثي XO وليس XX

مرض كلاينفلتر Klinegelter’s Syndrome

ويحدث بنسبة 1% في الذكور فقط

التشخيص : 1- بلوغ بدون نضوج جنسي. 2- عقيم 3- تأخر عقلي 4- ندرة الشعر على الجسم.
السبب: وجود 47 كروموسوم أي بزيادة كروموسوم واحد في الكروموسومات الجنسية فيكون تركيبه الوراثي

عضو برونزي

موضوع جدا مفيد وحلو شكرا هالة على المساهمة

عضو فضي

تسلمين ياهاله على الموضوع العلمي الرائع والمفيد.......... وننتظر الاروع..... تحياتي شوقي>sniper

» الصفات الوراثية في الانسان
» الصفات الوراثية للمولود
» الامراض التي تصيب اللوبيا(1)